원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 이민종 작성일25-07-08 05:20 조회2회 댓글0건

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
김민석 국무총리 후보자 임명동의안이 3일 국회에서 여당 주도로 통과됐다. 이재명 대통령이 새 정부 첫 총리로 지명한지 한 달 만이다.
국회는 이날 본회의를 열고 김 후보자 임명동의안을 가결했다. 출석 의원 179명 중 173명이 찬성했고 반대 3명, 무효 3명이었다.
더불어민주당 등 여권 의원들 주도로 표결이 이뤄졌다. 김 후보자 인준에 반대해온 국민의힘은 본회의장에 출석하지 않으며 표결에 불참했다.
국민의힘은 그간 김 후보자의 재산 관련 사적 채무 의혹 등을 문제 삼으며 사퇴를 요구해왔다. 민주당은 국정 발목잡기라며 국민의힘에 총리 인준 동의를 촉구해왔다.
우원식 국회의장은 본회의에서 “민주화 이후 단 한 차례를 제외하면 출범 후 한 달이 되도록 새 정부 첫 총리가 임기를 시작하지 못한 적은 없다”며 김 후보자 임명동의안을 본회의에 올린 이유를 밝혔다. 그는 “비상계엄 사태로 불가피하게 지속된 총리 권한(직무)대행의 체제를 이제는 정상화시켜야 한다”고 말했다.
김 후보자 인준은 이 대통령이 지난달 4일 취임 당일 지명하고 한 달 만이다. 김 후보자에 대한 국회 인사청문회는 지난달 24~25일 이틀간 열렸다. 국민의힘이 김 후보자의 자료 부실 제출을 주장하며 청문회는 마지막 날 파행했다.
김 후보자는 그간 후보자 신분으로 경제·사회부처 업무보고를 받는 등 적극적인 공개 행보를 해왔다. 여당 의원을 겸직하고 있는 김 후보자는 본회의에 출석해 자신의 임명동의안 표결에 참여했다.
이재명 정부 첫 총리가 된 김 후보자는 민주당 4선 의원으로 이 대통령 측근으로 꼽힌다. 이 대통령의 민주당 대표 시절 수석최고위원을 맡아 이 대통령을 가까이서 보좌했다.
이 대통령은 지난달 4일 “국정 전반에 대한 통찰력이 매우 깊은 분”이라며 “국제적 감각과 통합을 함께 갖춘 인사로 민생 경제 회복의 적임자”라고 김 후보자 인선 이유를 밝혔다.
지난 6월30일자 뉴욕타임스에 기자 3명이 같이 쓴 “미래 전력을 차지하기 위한 경쟁에서 중국이 앞서가고 있다”는 제목의 기사는 대조되는 사진을 싣고 있다. 왼편 사진에는 중국 산시성의 평지와 언덕에 끝없이 펼쳐진 태양광 시설이, 오른편 사진에는 미국 캘리포니아의 들판을 가득 채우고 있는 유정의 두레박과 송유관이 보인다. 기사는 두 나라 모두 국가 안보를 위해 움직이지만, 베이징은 전 세계에 청정에너지를 판매하고, 워싱턴은 석유와 가스를 밀어붙이고 있다고 말한다. 미국은 여러 청정에너지 기술들을 가졌지만 정권이 바뀔 때마다 부침을 거듭했고 트럼프 정부에 와서 더욱 갈지자 행보를 보였다. 그러는 동안 중국은 이 분야에서 기술과 인력에 대한 꾸준한 투자를 통해 앞서가고 있다는 이야기다.
기후위기 대응과 에너지 기술에서 중국의 도약은 새로운 이야기가 아니지만, 최근의 규모와 속도는 그야말로 괄목상대할 정도다. 현재 중국의 재생에너지 생산 능력은 미국의 4배에 달한다. 자국 내 설치 실적을 봐도, 미국은 한 해에 30~40기가와트(GW)를 증설하는 데 그치지만 중국은 2024년 한 해 동안 358GW의 태양광과 풍력을 설치했다. 이에 비하면 중국에서 원전 증설은 곁가지에 불과할 정도다. 이런 투자와 규모의 경제 효과는 중국의 균등화발전비용(LCOE)에도 반영된다. 중국에서 1메가와트시(㎿h)의 발전 비용은 석탄화력 60달러대 초반, 해상풍력 50달러대, 태양광 30달러대 초반, 그리고 신규 원자력 80~100달러로 알려진다.
특히 중국의 배터리 기술의 성과는 눈부시다. 더 저렴하고, 안전하고, 효율 좋은 배터리가 속속 선을 보이면서 전기차 전환과 재생에너지 간헐성 해결을 앞당기고 있다. 이쯤 되면 그동안 다반사였던 ‘대륙의 실수’가 더는 실수가 아닌 정책과 역량 수준으로 올라섰다고 봐야 하겠다. 비결은 중국 공산당이 계획부터 집행까지 주도하는 강력한 산업 정책, 그리고 원래의 사회주의와는 멀어졌다 하더라도 여전히 작동하는 전체주의적 사회 구조와 문화 덕분으로 꼽힌다.
조엘 웨인라이트와 제프 만은 2018년 저서 <기후 리바이어던>에서 자본주의 체제 내에서 그리고 행성적 주권을 통해 기후위기를 해결할 수 있는지를 물었다. 유엔기후협약 같은 사실상 무력한 ‘기후 리바이어던’과 길들여지지 않는 기후악당 국가와 기업들을 가리키는 ‘기후 베헤못’은 답이 되기 어렵다. 저자들은 지역과 공동체 중심의 ‘기후 X’라는 이념형을 내심 응원하지만 현실에서 찾을 수 있는 사례에 가까운 것은 중국의 비자본주의적 권위주의 체제를 염두에 둔 이념형인 ‘기후 마오’였다. 하지만 당시에 저자들은 현실의 중국이 그렇게 될 수 있을지, 그리고 세계로 확산될 수 있을지에는 회의적이었다. 그러나 지금 중국이 거둔 성과의 진위에 대한 의구심과 방식에 대한 찬반에도 불구하고, 세계의 기후와 정치의 판도를 바꿀 기후 마오가 다가오고 있다고 해도 무리가 아닐 것 같다.
미국과 중국 사이에 끼어 있는 한국 정부는 숙고와 판단이 필요하다. 쥐만 잡으면 아무 고양이나 좋다는 손쉬운 실용주의가 아니라 호랑이의 걸음을 주시하고 우리의 길을 찾는 진지한 현실주의가 있어야 한다.
도널드 트럼프 미국 대통령이 부과한 상호관세 유예 종료 시한을 이틀 앞둔 6일(현지시간) 방미한 위성락 대통령실 국가안보실장은 한·미 관세 협상이 “중요한 국면”에 접어들었다며 마코 루비오 미 국무장관 등과 고위급 협의에서 돌파구가 마련되기를 기대했다.
위 실장은 이날 워싱턴 인근 덜레스국제공항에 도착해 취재진에게 “협상이 꽤 중요한 국면으로 움직이고 있기 때문에 좀 더 고위급에서 관여하는 것이 필요하다는 인식을 갖고 있다. 현재 각료들이 자리를 잡지 못했기 때문에 나라도 와서 대응하는 게 맞다고 판단해 왔다”고 말했다.
위 실장은 6~9일 워싱턴에서 백악관 국가안보보좌관을 겸하고 있는 루비오 장관 등 고위 인사들을 면담하고 통상·안보 현안을 논의할 예정이다.
위 실장은 현재 협상 상황을 “미국은 미국대로 어떤 판단을 하려는 국면이고 우리도 거기에 대응해서 판단해야 하는 때”라고 규정하고 루비오 장관과의 협의가 무역 협상에 도움이 되기를 기대한다고 밝혔다. 그는 루비오 장관의 역할에 대해 “안보보좌관이나 안보실장은 (한·미)관계 전반, 그러니까 통상, 무역 등 전반을 다루기 때문에 카운터파트와 얘기한다면 관계 전반이 다뤄진다고 봐야 한다”고 말했다.
이는 관세 등 무역 이슈 외에 한·미 간 안보 현안까지 포괄적으로 검토하며 협상을 시도하겠다는 의미로 풀이된다. 위 실장은 미국 측과의 협의에 방위비 문제가 의제로 다뤄질 것인지를 묻는 질문에 “여러 이슈가 협의 대상이 된다”고 답했다. 방위비 이슈가 관세 협상과 연동될 가능성에 대해서도 “다양한 이슈들이 서로 얽혀 있고 서로 영향을 주고받는다고 생각한다”고 말했다.
전날 방미한 여한구 산업통상자원부 통상교섭본부장도 관세, 산업·기술협력을 아울러서 협상하겠다면서 “통상과 안보 쪽에서 힘을 합할 부분은 합하고 각자 역할을 분담할 부분은 분담해 ‘올코트 프레싱’(전방위 압박 수비)을 해야 한다”고 말한 바 있다.
위 실장은 방미 기간 정부가 협상에 관해 결단을 내려야 하는 순간이 올 수 있느냐는 질문에는 “내가 여기 있는 동안에 그런 판단이 있다기보다는 나도 협의를 하고 또 그 협의를 가지고 가서 서로 그다음 단계를 생각해 봐야 할 것”이라고 말했다.
지난달 주요 7개국(G7) 및 북대서양조약기구(나토) 정상회의를 계기로 한 한·미 정상 회동이 잇따라 불발되고 루비오 장관의 방한이 무산된 상황에서 위 실장은 한·미 정상회담 추진 문제도 논의할 것으로 보인다. 위 실장은 정상회담 개최 시기와 관련해 “조속히 하자는 데는 공감대가 있고 좀 더 구체화할 필요가 있다”면서도 “아직 그 단계까지는 와 있지 않아 협의를 진행해 봐야 한다”고 말했다.

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